Osobno iskustvo liječnika i pacijenta Specijalne bolnice Sv. Katarina

Nakon preboljenog infarkta miokarda indicirana mi je terapija statinima (atorvastatinom) u standardnoj dozi 80 mg/dnevno. Statini su lijekovi iz skupine hipolipemika prvog izbora za snižavanje razine kolesterola u krvi te se koriste u primarnoj i sekundarnoj prevenciji neželjenih kardiovaskularnih događaja.

Uzimajući terapiju u propisanoj dozi, vrlo brzo, u razdoblju kraćem od 3 tjedna počeo sam osjećati simptome slabosti ramenog obruča. Vrlo brzo sam reagirao te sam laboratorijski odredio razinu CK (tirozin kinaze) čije vrijednosti su sa 140 U/L porasle na 850 U/L  kao i razinu mioglobina u mokraći,  što je bio dostatan indikator za sumnju razvoja statinske miopatije i očitih nuspojava primijenjene statinske terapije.

Obzirom da sam kao dio kliničkog tima Specijalne bolnice Sv. Katarina sudjelovao u zajedničkom projektu s tvrtkom OneOme iz SAD-a, čiji je jedan od osnivača i čuvena američka Mayo Clinic, te se podvrgnuo farmakogenomskom testiranju RightMed® testom, prije preboljelog infarkta miokarda, dobio sam vrlo značajnu informaciju o mojim genima koji sudjeluju u metabolizmu lijekova uključenim u navedeni panel. Testiranjem je utvrđena preosjetljivost na statine te 20x veća šansa za razvoj statinske miopatije u odnosu na populaciju koja nije osjetljiva na isti. Znajući ovu informaciju podijelio sam je s mojim liječnicima, koji tada nisu bili spremni prihvatiti rezultate RightMed® farmakogenomskog testa i zahtijevali su nastavak terapije. Nažalost, nakon 3 tjedna završio sam na obradi u Zavodu za neuro - muskularne bolesti KBC Rebro Zagreb nakon koje je donesena odluka o ukidanju statinske terapije. Iako se točan mehanizam statinske miopatije još uvijek ne zna, sumnja se na energetsku deprivaciju mišićnih stanica kao posljedica djelovanja statina na smanjenu koncentraciju Co-Q10. Uvedena mi je nadomjesna terapija suplementima Co-Q10 i L-karnitinom, nakon koje su se u kratkom roku vrijednosti tirozin –kinaze spustile u referentni interval kao i izostanak mioglobina u mokraći.  Zatečen navedenim stanjem, intenzivno sam proučavao znanstvenu literaturu  te sam ustanovio temeljem iznesenih podataka da gotovo svaka treća terapija statinima se prekida. Potrebno je na vrijeme utvrditi nuspojave kako bi se omogućile pravovremene odluke o liječenju i prilagođavanju doze.

Moj primjer želim podijeliti u javnosti kako bih ukazao na značaj farmakogenomskog testiranja i sve veću potrebu takvog testiranja u svakodnevnoj kliničkoj praksi, kako bi se preventivno suzbile brojne nuspojave lijekova i međusobnih interakcija gen-lijek i lijek–lijek. Treba naglasiti da CPIC smjernice pružaju preporuke za prilagođavanje terapije na temelju rezultata pacijentovog farmakogenomskog testiranja, čineći tumačenje rezultata lakšim za liječnike koji nisu stručnjaci u ovom području.

Rightmed® test je sveobuhvatni farmakogenomski test kojeg ordinira liječnik s ciljem analize Vaše DNA, a kojim se utvrđuje kako Vaš organizam procesuira i metabolizira određene lijekove. Rezultati testa temelje se na analizi gena, odgovornih za metabolizam lijekova te jasno ukazuju koji su za Vas najdjelotvorniji lijekovi, a koji to nisu.

Imate pitanje ili trebate savjet? Javite nam se s povjerenjem!

Više na: https://landing.svkatarina.hr/hr/promo/farmakogenomika-kako-vasi-geni-odreduju-koji-je-najucinkovitiji-lijek-za-vas/12