Novosti iz medicinske literature

Potrebno je dvoje: korištenje mogućnosti probira nosioca mogućih genetskih bolesti od strane muških partnera

Istraživanje iz SAD-a pokazalo je da iako je za trudnoću potrebno (u većini slučajeva) dvoje, kad se pojavi potreba i ispune svi uvjeti za prekoncepcijski ili prenatalni probir nosioca genetskih bolesti samo 41,5% muških partnera to zaista i napravi.

Kolege s medicinskog fakulteta Medical School at UTHealth u gradu Houstonu, saveznoj državi Texas, SAD, krajem prošle godine u elektronskom, a u veljači 2020. i u tiskanom izdanju časopisa Prenatal Diagnosis su objavili zanimljiv retrospektivni pregledni (eng. review) znanstveni članak s podatcima o prekoncepcijskom (prije začeća) i prenatalnom (prije porođaja) probiru za nosioce genetskih bolesti (eng. carrier screening) iz njihove zdravstvene ustanove.

U časopisu Obstetrics and gynecology kojeg izdaje Američko društvo ginekologa i opstetričara (ACOG, eng.  American College of Obstetricians and Gynecologists) u ožujku 2017.g. je objavljeno da bi se svakoj trudnoj ženi, ali i parovima prije same trudnoće trebalo ponuditi i omogućiti genetsko testiranje. Ukoliko se kod žene nađe da je nosioc autosomno recesivnih bolesti (što se pokazalo kao najčešći rezultat takvih nasumičnih testiranja) svakako bi se muški partner morao testirati jer je za ekspresiju navedenog stanja ili genetske bolesti kod djeteta potrebno da oba roditelja budu nosioci patogene promjene u određenom genu. Kako to zapravo i nije tako rijetko, objavljeno je 2013. g. u radu Lazarina i suradnika koji su analizirali 23 453 osobe te pokazali da će jedan od četvero ljudi ili 25% koji su izabrali navedeno genetsko testiranje  imati pozitivan rezultat, a 5,2% njih i multiple poremećaje.

Istraživanje kolega iz Houstona je obuhvatilo vremenski period od siječnja 2017. do travnja 2018.g. U Klinici za ginekologiju, opstetriciju, reproduktivnu i fetomaternalnu medicinu Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Houstonu probir za nosioce se rutinski predloži svakoj ženi prekoncepcijski (prije trudnoće) i trudnicama prije 20. tjedna trudnoće, a poslije 20. tjedna ukoliko postoji neki specifičan razlog. Testiranje muškim partnerima se predloži ako se kod žene nađe da je nosioc i dalje se vrše analize i genetska savjetovanja ovisno o dobivenim nalazima. U navedenom periodu od oko godinu dana, nakon genetskog savjetovanja od ukupno 6087 pacijenata (5927 od toga prenatalno, dakle trudnica i 160 prekoncepcijski, dakle prije planirane trudnoće) 462 onih koji nikad nisu radili testiranje je napravilo probir za nosioce.  Njih 138 ili 29,9% su bili nosioci autosomno recesivnih bolesti te je njihovim muškim partnerima ponuđeno testiranje. Od tih 6087 njih 523 su već znali da su nosioci. Ukupno gledano, od 985 muških partnera testiranih žena svega 303, dakle 30,8% se testiralo, a od 661 žene kod kojih je dokazano da su nosioci autosomno recesivnih gena pa su se sukladno tome partneri “morali” testirati  samo 274, dakle 41,5% iako im je bilo savjetovano i ponuđeno. Neobičan i pomalo iznenađujući rezultat. Također se pokazalo statistički značajno da se najviše muškaraca testiralo kad se radilo o prekoncepcijskom testiranju, a u prenatalnom testiranju ukoliko su žene bile prvorotke tj. primigravide je bilo više testiranja nego kod višerotki, ali ne statistički značajno. Pozitivan rezultat od svih testiranih, tj. parovi kod kojih je nađen povišen rizik za potomke bio je 6,1%. Taj broj bi sigurno bio veći da je više muških partnera pristalo na testiranje.

Autori u diskusiji pokušavaju navesti razloge “netestiranja”, ali kako se radi o retrospektivnom istraživanju to nije moguće sa sigurnošću zaključiti. Možda je u pitanju socioekonomski status, ali često se dogodi da se i oni kojima zdravstveno osiguranje pokriva troškove ne odazovu. Nivo obrazovanja je vj. isto jedan od faktora pa unatoč vremenu od oko 55 minuta koliko je izračunato da genetičar prosječno provede sa parom nije dovoljno da se shvati potreba za istim. Kod nekih su možda religijski ili rasni razlozi, zatim nebriga  ili komocija, ne da im se npr. ponovo dolaziti, a misle da rezultat neće ništa promijeniti, vj. je često prisutan i strah ili anksioznost u vezi samog testiranja ili rezultata, neki misle da je to tako rijetko da se njima “ne može” ili “neće” dogoditi, itd.

U zaključku se navodi da su potrebna dodatna prospektivna i kvalitativna istraživanja kako bi se otkrilo razloge zašto se više od pola muškaraca točnije 58,5% partnera žena za koje se znalo da su nosioci autosomno recesivnih bolesti  unatoč preporukama i potrebi za testiranjem ne želi testirati.  Rezultati tih istraživanja će pomoći u povećanju broja testiranja, koja se možda zasad mogu činiti više korisna za znanost nego za kliničku praksu, ali se to svakim danom sve više mijenja u korist kliničke primjene.

Na kraju naglašavamo da su znanost i medicina danas toliko napredovale te stalno napreduju velikom brzinom da bi bila prava šteta ne koristiti blagodati i sreću koje su nam svima dane da u našem životnom vijeku testiramo naše gene što se donedavno činilo kao znanstvena fantastika.

U Specijalnoj bolnica Sv. Katarina imamo mogućnost ponuditi vam osim navedenog gore spomenutog probira nosioca genetskih bolesti i sve druge oblike genetskog testiranja koji su danas dostupni u svijetu. Dobro nam došli!

Original članak:

Prenat Diagn. 2020 Feb;40(3):311-316. doi: 10.1002/pd.5588. Epub 2019 Dec 2.

doc.dr.sc. Ivana Erceg Ivkošić, dr.med., specijalist ginekologije i porodništva, subspecijalist ginekološke endokrinologije, humane reprodukcije i menopauzalne medicine

Voditelj Centra za žensko zdravlje

Specijalna bolnica "Sv. Katarina", Poliklinika Zagreb

Obratite nam se s povjerenjem i dogovorite pregled.